bahay→Pag-install→ Mga Chromosome. Bilang at morpolohiya ng mga kromosom. Ilang chromosome ang mayroon ang iba't ibang hayop?

Mga Chromosome. Bilang at morpolohiya ng mga kromosom. Ilang chromosome ang mayroon ang iba't ibang hayop?

Ang mga chromosome ay ang mga pangunahing elemento ng istruktura ng cell nucleus, na mga carrier ng mga gene kung saan naka-encode ang namamana na impormasyon. Ang pagkakaroon ng kakayahang magparami ng kanilang mga sarili, ang mga chromosome ay nagbibigay ng genetic link sa pagitan ng mga henerasyon.

Ang morpolohiya ng mga chromosome ay nauugnay sa antas ng kanilang spiralization. Halimbawa, kung sa yugto ng interphase (tingnan ang Mitosis, Meiosis) ang mga chromosome ay maximally unfolded, ibig sabihin, despiralized, pagkatapos ay sa simula ng paghahati ang mga chromosome intensively spiralize at paikliin. Ang pinakamataas na spiralization at pagpapaikli ng mga chromosome ay nakakamit sa yugto ng metaphase, kapag medyo maikli, siksik na mga istraktura na matinding nabahiran ng mga pangunahing tina ay nabuo. Ang yugtong ito ay pinaka-maginhawa para sa pag-aaral ng mga morphological na katangian ng mga chromosome.

Ang metaphase chromosome ay binubuo ng dalawang longitudinal subunits - chromatids [nagpapakita ng elementarya na mga thread sa istruktura ng mga chromosome (ang tinatawag na chromonemas, o chromofibrils) na 200 Å ang kapal, bawat isa ay binubuo ng dalawang subunits].

Ang mga sukat ng mga chromosome ng halaman at hayop ay malaki ang pagkakaiba-iba: mula sa mga fraction ng isang micron hanggang sampu-sampung micron. Ang average na haba ng mga chromosome ng metaphase ng tao ay mula 1.5-10 microns.

Ang kemikal na batayan ng istraktura ng mga chromosome ay mga nucleoprotein - mga complex (tingnan) na may pangunahing mga protina - mga histone at protamine.

kanin. 1. Ang istraktura ng isang normal na chromosome.
A - hitsura; B - panloob na istraktura: 1-pangunahing paghihigpit; 2 - pangalawang constriction; 3 - satellite; 4 - sentromere.

Ang mga indibidwal na chromosome (Larawan 1) ay nakikilala sa pamamagitan ng lokalisasyon ng pangunahing constriction, ibig sabihin, ang lokasyon ng centromere (sa panahon ng mitosis at meiosis, ang mga spindle thread ay nakakabit sa lugar na ito, hinila ito patungo sa poste). Kapag nawala ang isang sentromere, nawawalan ng kakayahang maghiwalay ang mga fragment ng chromosome sa panahon ng paghahati. Ang pangunahing constriction ay naghahati sa mga chromosome sa 2 braso. Depende sa lokasyon ng pangunahing constriction, ang mga chromosome ay nahahati sa metacentric (parehong mga braso ay pantay o halos pantay ang haba), submetacentric (mga braso ng hindi pantay na haba) at acrocentric (ang centromere ay inilipat sa dulo ng chromosome). Bilang karagdagan sa pangunahin, ang hindi gaanong binibigkas na pangalawang paghihigpit ay maaaring matagpuan sa mga kromosom. Ang isang maliit na seksyon ng terminal ng mga chromosome, na pinaghihiwalay ng pangalawang constriction, ay tinatawag na satellite.

Ang bawat uri ng organismo ay nailalarawan sa sarili nitong tiyak (sa mga tuntunin ng bilang, laki at hugis ng mga chromosome) na tinatawag na chromosome set. Ang kabuuan ng isang double, o diploid, set ng mga chromosome ay itinalaga bilang isang karyotype.

kanin. 2. Normal na chromosome set ng isang babae (dalawang X chromosome sa kanang sulok sa ibaba).

kanin. 3. Ang normal na chromosome set ng isang lalaki (sa kanang ibabang sulok - X at Y chromosome sa pagkakasunod-sunod).

Ang mga mature na itlog ay naglalaman ng isang solong, o haploid, set ng mga chromosome (n), na bumubuo sa kalahati ng diploid set (2n) na likas sa mga chromosome ng lahat ng iba pang mga cell ng katawan. Sa diploid set, ang bawat chromosome ay kinakatawan ng isang pares ng homologues, ang isa ay sa maternal at ang isa sa paternal na pinagmulan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga chromosome ng bawat pares ay magkapareho sa laki, hugis at komposisyon ng gene. Ang pagbubukod ay mga chromosome sa sex, ang pagkakaroon nito ay tumutukoy sa pag-unlad ng katawan sa direksyon ng lalaki o babae. Ang normal na human chromosome set ay binubuo ng 22 pares ng autosomes at isang pares ng sex chromosome. Sa mga tao at iba pang mga mammal, ang babae ay tinutukoy ng pagkakaroon ng dalawang X chromosome, at lalaki sa pamamagitan ng isang X at isang Y chromosome (Larawan 2 at 3). Sa mga babaeng selula, ang isa sa mga X chromosome ay genetically inactive at matatagpuan sa interphase nucleus sa anyo (tingnan). Ang pag-aaral ng mga kromosom ng tao sa kalusugan at sakit ay paksa ng medikal na cytogenetics. Ito ay itinatag na ang mga paglihis sa bilang o istraktura ng mga chromosome mula sa pamantayan na nangyayari sa mga reproductive organ! mga selula o sa mga unang yugto ng pagkapira-piraso ng isang fertilized na itlog, nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa normal na pag-unlad ng katawan, na nagiging sanhi sa ilang mga kaso ng paglitaw ng ilang mga kusang pagpapalaglag, patay na panganganak, congenital deformities at mga abnormalidad sa pag-unlad pagkatapos ng kapanganakan (chromosomal disease). Kabilang sa mga halimbawa ng mga chromosomal disease ang Down's disease (isang dagdag na G chromosome), Klinefelter's syndrome (isang dagdag na X chromosome sa mga lalaki) at (ang kawalan ng Y o isa sa X chromosome sa karyotype). Sa medikal na kasanayan, ang pagsusuri ng chromosomal ay isinasagawa nang direkta (sa mga selula ng utak ng buto) o pagkatapos ng panandaliang paglilinang ng mga selula sa labas ng katawan (peripheral blood, balat, embryonic tissue).

Ang mga Chromosome (mula sa Greek na chroma - kulay at soma - katawan) ay tulad ng sinulid, nagpaparami sa sarili na mga elemento ng istruktura ng cell nucleus, na naglalaman ng mga kadahilanan ng pagmamana - mga gene - sa isang linear na pagkakasunud-sunod. Ang mga chromosome ay malinaw na nakikita sa nucleus sa panahon ng paghahati ng mga somatic cell (mitosis) at sa panahon ng paghahati (pagkahinog) ng mga cell ng mikrobyo - meiosis (Fig. 1). Sa parehong mga kaso, ang mga chromosome ay matinding nabahiran ng mga pangunahing tina at nakikita rin sa mga hindi nabahiran na cytological na paghahanda sa phase contrast. Sa interphase nucleus, ang mga chromosome ay despiralized at hindi nakikita sa isang light microscope, dahil ang kanilang mga transverse na dimensyon ay lumampas sa mga limitasyon ng resolusyon ng light microscope. Sa oras na ito, ang mga indibidwal na seksyon ng chromosome sa anyo ng mga manipis na mga thread na may diameter na 100-500 Å ay maaaring makilala gamit ang isang electron microscope. Ang mga indibidwal na di-despiralized na seksyon ng mga chromosome sa interphase nucleus ay makikita sa pamamagitan ng isang light microscope bilang matinding nabahiran (heteropyknotic) na mga lugar (chromocenters).

Ang mga chromosome ay patuloy na umiiral sa cell nucleus, na sumasailalim sa isang cycle ng reversible spiralization: mitosis-interphase-mitosis. Ang mga pangunahing pattern ng istraktura at pag-uugali ng mga chromosome sa mitosis, meiosis at pagpapabunga ay pareho sa lahat ng mga organismo.

Chromosomal theory of heredity. Ang mga kromosom ay unang inilarawan ni I. D. Chistyakov noong 1874 at E. Strasburger noong 1879. Noong 1901, E. V. Wilson, at noong 1902, si W. S. Sutton, ay nagbigay-pansin sa parallelism sa pag-uugali ng mga chromosome at Mendelian na mga kadahilanan ng pagmamana - mga gene at sa panahon - sa meiosis pagpapabunga at dumating sa konklusyon na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Noong 1915-1920 Pinatunayan ni Morgan (T.N. Morgan) at ng kanyang mga collaborator ang posisyong ito, nag-localize ng ilang daang gene sa Drosophila chromosome at lumikha ng mga genetic na mapa ng mga chromosome. Ang data sa mga chromosome na nakuha sa unang quarter ng ika-20 siglo ay nabuo ang batayan ng chromosomal theory of heredity, ayon sa kung saan ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga cell at organismo sa isang bilang ng kanilang mga henerasyon ay sinisiguro ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome.

Komposisyon ng kemikal at autoreproduction ng mga chromosome. Bilang resulta ng mga cytochemical at biochemical na pag-aaral ng mga chromosome noong 30s at 50s ng ika-20 siglo, itinatag na ang mga ito ay binubuo ng mga pare-parehong bahagi [DNA (tingnan ang Nucleic acids), pangunahing mga protina (histones o protamines), non-histone proteins] at mga variable na bahagi (RNA at acidic na protina na nauugnay dito). Ang batayan ng mga chromosome ay binubuo ng mga deoxyribonucleoprotein na mga thread na may diameter na humigit-kumulang 200 Å (Larawan 2), na maaaring konektado sa mga bundle na may diameter na 500 Å.

Ang pagtuklas nina Watson at Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) noong 1953 ng istruktura ng molekula ng DNA, ang mekanismo ng autoreproduction nito (reduplication) at ang nucleic code ng DNA at ang pagbuo ng molecular genetics na lumitaw pagkatapos nito ay humantong sa ideya ng mga gene bilang mga seksyon ng molekula ng DNA. (tingnan ang Genetics). Ang mga pattern ng autoreproduction ng mga chromosome ay ipinahayag [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], na naging katulad ng mga pattern ng autoreproduction ng mga molekula ng DNA (semi-conservative reduplication).

Itinakda ang kromosom- ang kabuuan ng lahat ng chromosome sa isang cell. Ang bawat biological species ay may katangian at pare-parehong hanay ng mga chromosome, na naayos sa ebolusyon ng species na ito. Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga set ng chromosome: single, o haploid (sa animal germ cells), denoted n, at double, o diploid (sa somatic cells, na naglalaman ng mga pares ng magkatulad, homologous chromosomes mula sa ina at ama), denoted 2n .

Ang mga set ng chromosome ng indibidwal na biological species ay malaki ang pagkakaiba sa bilang ng mga chromosome: mula 2 (horse roundworm) hanggang daan-daan at libo-libo (ilang spore na halaman at protozoa). Ang mga numero ng diploid chromosome ng ilang mga organismo ay ang mga sumusunod: mga tao - 46, gorilya - 48, pusa - 60, daga - 42, langaw ng prutas - 8.

Ang mga sukat ng chromosome ay nag-iiba din sa pagitan ng mga species. Ang haba ng mga chromosome (sa metaphase ng mitosis) ay nag-iiba mula sa 0.2 microns sa ilang species hanggang 50 microns sa iba, at ang diameter mula 0.2 hanggang 3 microns.

Ang morpolohiya ng mga kromosom ay mahusay na ipinahayag sa metaphase ng mitosis. Ito ay metaphase chromosome na ginagamit upang makilala ang mga chromosome. Sa ganitong mga chromosome, ang parehong mga chromatids ay malinaw na nakikita, kung saan ang bawat chromosome at ang centromere (kinetochore, pangunahing constriction) na nagkokonekta sa mga chromatid ay pahaba na nahati (Fig. 3). Ang sentromere ay nakikita bilang isang makitid na lugar na hindi naglalaman ng chromatin (tingnan); ang mga thread ng achromatin spindle ay nakakabit dito, dahil kung saan tinutukoy ng centromere ang paggalaw ng mga chromosome sa mga pole sa mitosis at meiosis (Fig. 4).

Ang pagkawala ng isang centromere, halimbawa kapag ang isang chromosome ay nasira ng ionizing radiation o iba pang mutagens, ay humahantong sa pagkawala ng kakayahan ng piraso ng chromosome na kulang sa centromere (acentric fragment) na lumahok sa mitosis at meiosis at sa pagkawala nito mula sa nucleus. Ito ay maaaring magdulot ng matinding pinsala sa selula.

Hinahati ng sentromere ang katawan ng chromosome sa dalawang braso. Ang lokasyon ng centromere ay mahigpit na pare-pareho para sa bawat chromosome at tinutukoy ang tatlong uri ng chromosome: 1) acrocentric, o hugis baras, chromosome na may isang mahaba at isang pangalawang napakaikling braso, na kahawig ng isang ulo; 2) submetacentric chromosome na may mahabang braso na hindi pantay ang haba; 3) metacentric chromosome na may mga braso na pareho o halos magkapareho ang haba (Larawan 3, 4, 5 at 7).

kanin. 4. Scheme ng chromosome structure sa metaphase ng mitosis pagkatapos ng longitudinal splitting ng centromere: A at A1 - sister chromatids; 1 - mahabang balikat; 2 - maikling balikat; 3 - pangalawang constriction; 4- sentromere; 5 - mga hibla ng suliran.

Ang mga tampok na katangian ng morpolohiya ng ilang mga chromosome ay pangalawang constrictions (na walang function ng isang centromere), pati na rin ang mga satellite - maliit na seksyon ng chromosomes konektado sa natitirang bahagi ng katawan nito sa pamamagitan ng isang manipis na thread (Larawan 5). Ang mga satellite filament ay may kakayahang bumuo ng nucleoli. Ang katangiang istraktura sa chromosome (chromomeres) ay pampalapot o mas mahigpit na nakapulupot na mga seksyon ng chromosomal thread (chromonemas). Ang chromomere pattern ay tiyak sa bawat pares ng chromosome.

kanin. 5. Scheme ng chromosome morphology sa anaphase ng mitosis (chromatid na umaabot sa poste). A - hitsura ng chromosome; B - panloob na istraktura ng parehong chromosome kasama ang dalawang constituent chromonemas nito (hemichromatids): 1 - pangunahing constriction na may mga chromomeres na bumubuo sa centromere; 2 - pangalawang constriction; 3 - satellite; 4 - satellite thread.

Ang bilang ng mga chromosome, ang kanilang laki at hugis sa yugto ng metaphase ay katangian ng bawat uri ng organismo. Ang kumbinasyon ng mga katangiang ito ng isang set ng chromosome ay tinatawag na karyotype. Ang isang karyotype ay maaaring katawanin sa isang diagram na tinatawag na isang idiogram (tingnan ang mga chromosome ng tao sa ibaba).

Mga sex chromosome. Ang mga gene na tumutukoy sa kasarian ay naisalokal sa isang espesyal na pares ng mga chromosome - mga chromosome sa sex (mga mammal, mga tao); sa ibang mga kaso, ang iol ay tinutukoy ng ratio ng bilang ng mga sex chromosome at lahat ng iba pa, na tinatawag na autosomes (Drosophila). Sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga mammal, ang kasarian ng babae ay tinutukoy ng dalawang magkatulad na chromosome, na itinalaga bilang X chromosomes, ang male sex ay tinutukoy ng isang pares ng heteromorphic chromosomes: X at Y. Bilang resulta ng reduction division (meiosis) sa panahon ng maturation ng mga oocytes (tingnan ang Oogenesis) sa mga babae lahat ng itlog ay naglalaman ng isang X chromosome. Sa mga lalaki, bilang isang resulta ng pagbawas ng dibisyon (pagkahinog) ng mga spermatocytes, kalahati ng tamud ay naglalaman ng X chromosome, at ang isa pang kalahati ng Y chromosome. Ang kasarian ng isang bata ay tinutukoy ng hindi sinasadyang pagpapabunga ng isang itlog ng isang tamud na may dalang X o Y chromosome. Ang resulta ay isang babae (XX) o lalaki (XY) na embryo. Sa interphase nucleus ng mga kababaihan, ang isa sa mga X chromosome ay makikita bilang isang kumpol ng compact sex chromatin.

Paggana ng Chromosome at metabolismo ng nukleyar. Ang Chromosomal DNA ay ang template para sa synthesis ng mga partikular na messenger RNA molecule. Ang synthesis na ito ay nangyayari kapag ang isang partikular na rehiyon ng chromosome ay despirado. Ang mga halimbawa ng local chromosome activation ay: ang pagbuo ng despiralized chromosome loops sa mga oocytes ng mga ibon, amphibian, isda (ang tinatawag na X-lamp brushes) at mga pamamaga (puffs) ng ilang chromosome loci sa multi-stranded (polytene) chromosome ng ang mga salivary gland at iba pang secretory organ ng dipteran insects (Fig. 6). Ang isang halimbawa ng hindi aktibo ng isang buong chromosome, ibig sabihin, ang pagbubukod nito mula sa metabolismo ng isang naibigay na cell, ay ang pagbuo ng isa sa mga X chromosome ng isang compact body ng sex chromatin.

kanin. 6. Polytene chromosomes ng dipteran insect Acriscotopus lucidus: A at B - lugar na limitado ng mga tuldok na linya, sa isang estado ng intensive functioning (puff); B - ang parehong lugar sa isang hindi gumaganang estado. Ang mga numero ay nagpapahiwatig ng indibidwal na chromosome loci (chromomeres).
kanin. 7. Itinakda ang Chromosome sa isang kultura ng mga male peripheral blood leukocytes (2n=46).

Ang pagbubunyag ng mga mekanismo ng paggana ng lampbrush-type na polytene chromosome at iba pang mga uri ng chromosome spiralization at despiralization ay napakahalaga para maunawaan ang reversible differential gene activation.

Mga kromosom ng tao. Noong 1922, itinatag ni T. S. Painter ang diploid na bilang ng mga kromosom ng tao (sa spermatogonia) na maging 48. Noong 1956, gumamit sina Tio at Levan (N. J. Tjio, A. Levan) ng isang hanay ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga kromosom ng tao : kultura ng selula; pag-aaral ng mga chromosome na walang mga histological na seksyon sa buong paghahanda ng cell; colchicine, na humahantong sa pag-aresto ng mga mitoses sa yugto ng metaphase at ang akumulasyon ng naturang metaphases; phytohemagglutinin, na nagpapasigla sa pagpasok ng mga selula sa mitosis; paggamot ng metaphase cells na may hipotonic saline solution. Ang lahat ng ito ay naging posible upang linawin ang diploid na bilang ng mga chromosome sa mga tao (ito ay naging 46) at magbigay ng isang paglalarawan ng karyotype ng tao. Noong 1960, sa Denver (USA), isang internasyonal na komisyon ang bumuo ng isang katawagan para sa mga kromosom ng tao. Ayon sa mga panukala ng komisyon, ang terminong "karyotype" ay dapat ilapat sa sistematikong hanay ng mga chromosome ng isang solong cell (Larawan 7 at 8). Ang terminong "idiotram" ay pinanatili upang kumatawan sa hanay ng mga chromosome sa anyo ng isang diagram na binuo mula sa mga sukat at paglalarawan ng chromosome morphology ng ilang mga cell.

Ang mga chromosome ng tao ay binibilang (medyo serially) mula 1 hanggang 22 alinsunod sa mga tampok na morphological na nagpapahintulot sa kanilang pagkakakilanlan. Ang mga sex chromosome ay walang mga numero at itinalaga bilang X at Y (Larawan 8).

Ang isang koneksyon ay natuklasan sa pagitan ng isang bilang ng mga sakit at mga depekto ng kapanganakan sa pag-unlad ng tao na may mga pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome nito. (tingnan ang Heredity).

Tingnan din ang Cytogenetic studies.

Ang lahat ng mga tagumpay na ito ay lumikha ng isang matatag na batayan para sa pagbuo ng mga cytogenetics ng tao.

kanin. 1. Chromosome: A - sa anaphase stage ng mitosis sa trefoil microsporocytes; B - sa yugto ng metaphase ng unang meiotic division sa pollen mother cells ng Tradescantia. Sa parehong mga kaso, ang spiral na istraktura ng mga chromosome ay nakikita.
kanin. 2. Elementary chromosomal thread na may diameter na 100 Å (DNA + histone) mula sa interphase nuclei ng calf thymus gland (electron microscopy): A - mga thread na nakahiwalay sa nuclei; B - manipis na seksyon sa pamamagitan ng pelikula ng parehong paghahanda.
kanin. 3. Chromosome set ng Vicia faba (faba bean) sa yugto ng metaphase.
kanin. 8. Ang mga Chromosome ay pareho sa Fig. 7, sets, systematized ayon sa Denver nomenclature sa mga pares ng homologues (karyotype).

Scheme ng chromosome structure sa late prophase at metaphase ng mitosis. 1 chromatid; 2 sentromere; 3 maikling balikat; 4 mahabang balikat ... Wikipedia

I Medicine Medicine ay isang sistema ng siyentipikong kaalaman at praktikal na mga aktibidad, na ang mga layunin ay palakasin at pangalagaan ang kalusugan, pahabain ang buhay ng mga tao, maiwasan at gamutin ang mga sakit ng tao. Upang magawa ang mga gawaing ito, pinag-aaralan ni M. ang istruktura at... ... Ensiklopedya sa medisina

Ang sangay ng botany na may kinalaman sa natural na pag-uuri ng mga halaman. Ang mga specimen na may maraming katulad na katangian ay pinagsama-sama sa mga pangkat na tinatawag na species. Ang mga liryo ng tigre ay isang uri, ang mga puting liryo ay isa pa, atbp. Ang mga species na katulad ng bawat isa, sa turn... ... Collier's Encyclopedia

ex vivo genetic therapy- * ex vivo gene therapy * gene therapy ex vivo gene therapy batay sa paghihiwalay ng mga target na cell ng pasyente, ang kanilang genetic modification sa ilalim ng mga kondisyon ng cultivation at autologous transplantation. Genetic therapy gamit ang germline... ... Genetics. encyclopedic Dictionary

Ang mga hayop, halaman at microorganism ay ang pinakakaraniwang bagay ng genetic research.1 Acetabularia acetabularia. Isang genus ng unicellular green algae ng siphon class, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang higanteng (hanggang 2 mm ang lapad) nucleus... ... Molecular biology at genetics. Diksyunaryo.

Polimer- (Polymer) Kahulugan ng polimer, mga uri ng polimerisasyon, mga sintetikong polimer Impormasyon tungkol sa kahulugan ng polimer, mga uri ng polimerisasyon, mga sintetikong polimer Mga Nilalaman Mga Nilalaman Kahulugan Kasaysayan ng background Agham ng Mga Uri ng Polimerisasyon ... ... Investor Encyclopedia

Ang isang espesyal na estado ng husay ng mundo ay marahil isang kinakailangang hakbang sa pag-unlad ng Uniberso. Ang isang natural na siyentipikong diskarte sa kakanyahan ng buhay ay nakatuon sa problema ng pinagmulan nito, mga materyal na tagapagdala nito, ang pagkakaiba sa pagitan ng mga bagay na may buhay at walang buhay, at ebolusyon... ... Philosophical Encyclopedia

Ang pagmamana at pagkakaiba-iba sa buhay na kalikasan ay umiiral salamat sa mga chromosome, genes, (DNA). Ito ay iniimbak at ipinadala bilang isang kadena ng mga nucleotides bilang bahagi ng DNA. Ano ang papel na ginagampanan ng mga gene sa hindi pangkaraniwang bagay na ito? Ano ang isang chromosome mula sa punto ng view ng paghahatid ng mga namamana na katangian? Ang mga sagot sa mga tanong na tulad nito ay nagbibigay ng insight sa mga prinsipyo ng coding at genetic diversity sa ating planeta. Ito ay higit na nakasalalay sa kung gaano karaming mga chromosome ang kasama sa set at sa recombination ng mga istrukturang ito.

Mula sa kasaysayan ng pagtuklas ng "mga partikulo ng pagmamana"

Sa pag-aaral ng mga selula ng halaman at hayop sa ilalim ng mikroskopyo, maraming botanist at zoologist sa kalagitnaan ng ika-19 na siglo ang nagbigay-pansin sa pinakamanipis na mga sinulid at pinakamaliit na hugis singsing na istruktura sa nucleus. Mas madalas kaysa sa iba, ang German anatomist na si Walter Flemming ay tinatawag na tagahanap ng mga chromosome. Siya ang gumamit ng aniline dyes upang gamutin ang mga istrukturang nuklear. Tinawag ni Flemming ang natuklasang sangkap na "chromatin" para sa kakayahang mantsang. Ang terminong "chromosome" ay ipinakilala sa siyentipikong paggamit noong 1888 ni Heinrich Waldeyer.

Kasabay ni Flemming, ang Belgian na si Eduard van Beneden ay naghahanap ng sagot sa tanong kung ano ang chromosome. Mas maaga, ang mga biologist ng Aleman na sina Theodor Boveri at Eduard Strassburger ay nagsagawa ng isang serye ng mga eksperimento na nagpapatunay sa sariling katangian ng mga chromosome at ang patuloy na bilang ng mga ito sa iba't ibang mga species ng mga nabubuhay na organismo.

Mga kinakailangan para sa chromosomal theory of heredity

Nalaman ng American researcher na si Walter Sutton kung gaano karaming mga chromosome ang nasa cell nucleus. Itinuring ng siyentipiko ang mga istrukturang ito bilang mga tagapagdala ng mga yunit ng pagmamana, mga katangian ng organismo. Natuklasan ni Sutton na ang mga chromosome ay binubuo ng mga gene kung saan ipinapasa ang mga katangian at function sa mga supling mula sa kanilang mga magulang. Ang geneticist sa kanyang mga publikasyon ay nagbigay ng mga paglalarawan ng mga pares ng chromosome at ang kanilang paggalaw sa panahon ng paghahati ng cell nucleus.

Anuman ang kanyang Amerikanong kasamahan, ang trabaho sa parehong direksyon ay isinagawa ni Theodore Boveri. Ang parehong mga mananaliksik sa kanilang mga gawa ay pinag-aralan ang mga isyu ng paghahatid ng mga namamana na katangian at binuo ang mga pangunahing probisyon sa papel ng mga chromosome (1902-1903). Ang karagdagang pag-unlad ng teorya ng Boveri-Sutton ay naganap sa laboratoryo ng Nobel laureate na si Thomas Morgan. Ang namumukod-tanging Amerikanong biologist at ang kanyang mga katulong ay nagtatag ng ilang mga pattern ng paglalagay ng gene sa chromosome at bumuo ng isang cytological na batayan na nagpapaliwanag sa mekanismo ng mga batas ni Gregor Mendel, ang founding father ng genetics.

Mga chromosome sa isang cell

Ang pag-aaral ng istraktura ng mga chromosome ay nagsimula pagkatapos ng kanilang pagtuklas at paglalarawan noong ika-19 na siglo. Ang mga katawan at filament na ito ay matatagpuan sa mga prokaryotic na organismo (non-nuclear) at eukaryotic cells (sa nuclei). Ang pag-aaral sa ilalim ng mikroskopyo ay naging posible upang matukoy kung ano ang isang kromosom mula sa isang morphological point of view. Ito ay isang mobile filamentous body na nakikita sa ilang partikular na yugto ng cell cycle. Sa interphase, ang buong dami ng nucleus ay inookupahan ng chromatin. Sa ibang mga panahon, ang mga chromosome ay nakikilala sa anyo ng isa o dalawang chromatid.

Ang mga pormasyon na ito ay mas nakikita sa panahon ng cell division - mitosis o meiosis. Mas madalas, ang malalaking chromosome ng isang linear na istraktura ay maaaring maobserbahan. Sa mga prokaryote mas maliit sila, kahit na may mga pagbubukod. Ang mga cell ay kadalasang naglalaman ng higit sa isang uri ng chromosome, halimbawa ang mitochondria at chloroplast ay may sariling maliliit na "particle of inheritance".

Mga hugis ng chromosome

Ang bawat chromosome ay may indibidwal na istraktura at naiiba sa iba sa mga tampok na pangkulay nito. Kapag nag-aaral ng morpolohiya, mahalagang matukoy ang posisyon ng sentromere, ang haba at pagkakalagay ng mga braso na may kaugnayan sa pagsisikip. Ang hanay ng mga chromosome ay karaniwang kinabibilangan ng mga sumusunod na anyo:

metacentric, o pantay na mga armas, na nailalarawan sa isang panggitna na lokasyon ng sentromere;
submetacentric, o hindi pantay na mga braso (ang paghihigpit ay inilipat patungo sa isa sa mga telomeres);
acrocentric, o hugis baras, kung saan ang sentromere ay matatagpuan halos sa dulo ng chromosome;
may tuldok na mahirap tukuyin ang hugis.

Mga function ng chromosome

Ang mga chromosome ay binubuo ng mga gene - functional units ng heredity. Ang mga telomer ay ang mga dulo ng mga chromosome arm. Ang mga espesyal na elementong ito ay nagsisilbing protektahan laban sa pinsala at maiwasan ang mga fragment na magkadikit. Ginagawa ng centromere ang mga gawain nito sa panahon ng pagdodoble ng chromosome. Ito ay may isang kinetochore, at dito ang mga istruktura ng spindle ay nakakabit. Ang bawat pares ng chromosome ay indibidwal sa lokasyon ng sentromere. Ang mga thread ng spindle ay gumagana sa paraang ang isang chromosome sa isang pagkakataon ay napupunta sa mga cell ng anak na babae, at hindi pareho. Ang unipormeng pagdodoble sa panahon ng paghahati ay ibinibigay ng mga pinagmulan ng pagtitiklop. Ang pagdoble ng bawat chromosome ay nagsisimula nang sabay-sabay sa ilang mga punto, na makabuluhang nagpapabilis sa buong proseso ng paghahati.

Papel ng DNA at RNA

Posibleng malaman kung ano ang chromosome at kung ano ang function na ginagawa ng nuclear structure na ito pagkatapos pag-aralan ang biochemical composition at mga katangian nito. Sa mga eukaryotic cell, ang mga nuclear chromosome ay nabuo ng isang condensed substance - chromatin. Ayon sa pagsusuri, naglalaman ito ng mga high-molecular na organikong sangkap:

Ang mga nucleic acid ay direktang kasangkot sa biosynthesis ng mga amino acid at protina at tinitiyak ang paghahatid ng mga namamana na katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang DNA ay nakapaloob sa nucleus ng isang eukaryotic cell, ang RNA ay puro sa cytoplasm.

Mga gene

Ang pagsusuri ng X-ray diffraction ay nagpakita na ang DNA ay bumubuo ng isang double helix, ang mga kadena na binubuo ng mga nucleotide. Kinakatawan nila ang carbohydrate deoxyribose, isang phosphate group, at isa sa apat na nitrogenous base:

Ang mga rehiyon ng helical deoxyribonucleoprotein strands ay mga gene na nagdadala ng naka-encode na impormasyon tungkol sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa mga protina o RNA. Sa panahon ng pagpaparami, ang mga namamana na katangian ay ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga supling sa anyo ng mga gene alleles. Tinutukoy nila ang paggana, paglaki at pag-unlad ng isang partikular na organismo. Ayon sa isang bilang ng mga mananaliksik, ang mga seksyon ng DNA na hindi nag-encode ng polypeptides ay gumaganap ng mga function ng regulasyon. Ang genome ng tao ay maaaring maglaman ng hanggang 30 libong mga gene.

Set ng mga chromosome

Ang kabuuang bilang ng mga chromosome at ang kanilang mga tampok ay isang katangiang katangian ng mga species. Sa Drosophila fly ang kanilang bilang ay 8, sa primates - 48, sa mga tao - 46. Ang bilang na ito ay pare-pareho para sa mga selula ng mga organismo na nabibilang sa parehong species. Para sa lahat ng eukaryotes mayroong konsepto ng "diploid chromosomes". Ito ay isang kumpletong set, o 2n, kumpara sa haploid - kalahati ng numero (n).

Ang mga chromosome sa isang pares ay homologous, magkapareho sa hugis, istraktura, lokasyon ng centromere at iba pang elemento. Ang mga homologue ay may kani-kaniyang katangiang katangian na nagpapaiba sa kanila sa iba pang chromosome sa set. Ang paglamlam ng mga pangunahing tina ay nagbibigay-daan sa iyo upang suriin at pag-aralan ang mga natatanging katangian ng bawat pares. ay naroroon sa mga somatic - sa mga reproductive (ang tinatawag na gametes). Sa mga mammal at iba pang nabubuhay na organismo na may heterogametic male sex, dalawang uri ng sex chromosome ang nabuo: ang X chromosome at ang Y. Ang mga lalaki ay may isang set ng XY, ang mga babae ay may isang set ng XX.

Human chromosome set

Ang mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome. Lahat ng mga ito ay pinagsama sa 23 pares na bumubuo sa set. Mayroong dalawang uri ng chromosome: autosome at sex chromosomes. Ang unang anyo 22 pares - karaniwan para sa mga babae at lalaki. Ang naiiba sa kanila ay ang ika-23 na pares - mga chromosome sa sex, na hindi homologous sa mga selula ng katawan ng lalaki.

Ang mga genetic na katangian ay nauugnay sa kasarian. Ang mga ito ay ipinapadala ng isang Y at isang X chromosome sa mga lalaki at dalawang X chromosome sa mga babae. Ang mga autosome ay naglalaman ng natitirang impormasyon tungkol sa mga namamana na katangian. Mayroong mga diskarte na nagbibigay-daan sa iyo upang i-indibidwal ang lahat ng 23 pares. Ang mga ito ay malinaw na nakikilala sa mga guhit kapag pininturahan sa isang tiyak na kulay. Kapansin-pansin na ang 22nd chromosome sa genome ng tao ang pinakamaliit. Ang DNA nito, kapag nakaunat, ay 1.5 cm ang haba at may 48 milyong nitrogen base pares. Ang mga espesyal na protina ng histone mula sa komposisyon ng chromatin ay nagsasagawa ng compression, pagkatapos nito ang thread ay tumatagal ng libu-libong beses na mas kaunting espasyo sa cell nucleus. Sa ilalim ng isang electron microscope, ang mga histone sa interphase core ay kahawig ng mga kuwintas na nakasabit sa isang strand ng DNA.

Mga sakit sa genetiko

Mayroong higit sa 3 libong mga namamana na sakit ng iba't ibang uri na sanhi ng pinsala at abnormalidad sa mga chromosome. Kabilang dito ang Down syndrome. Ang isang bata na may ganitong genetic na sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad. Sa cystic fibrosis, ang isang malfunction ay nangyayari sa mga function ng exocrine glands. Ang paglabag ay humahantong sa mga problema sa pagpapawis, pagtatago at akumulasyon ng uhog sa katawan. Ginagawa nitong mahirap para sa mga baga na gumana at maaaring humantong sa inis at kamatayan.

May kapansanan sa paningin ng kulay - pagkabulag ng kulay - kawalan ng pakiramdam sa ilang bahagi ng spectrum ng kulay. Ang hemophilia ay humahantong sa mahinang pamumuo ng dugo. Ang lactose intolerance ay pumipigil sa katawan ng tao na matunaw ang asukal sa gatas. Sa mga opisina ng pagpaplano ng pamilya maaari mong malaman ang tungkol sa iyong predisposisyon sa isang partikular na genetic na sakit. Sa malalaking sentrong medikal posibleng sumailalim sa naaangkop na pagsusuri at paggamot.

Ang therapy sa gene ay isang direksyon ng modernong gamot, na tinutukoy ang genetic na sanhi ng mga namamana na sakit at inaalis ito. Gamit ang pinakabagong mga pamamaraan, ang mga normal na gene ay ipinapasok sa mga pathological cell sa halip na mga nasira. Sa kasong ito, pinapaginhawa ng mga doktor ang pasyente hindi mula sa mga sintomas, ngunit mula sa mga sanhi na sanhi ng sakit. Tanging ang pagwawasto ng mga somatic cell ay isinasagawa;

Humigit-kumulang 1 sa 150 mga bata ay ipinanganak na may abnormalidad ng chromosomal. Ang mga karamdamang ito ay sanhi ng mga pagkakamali sa bilang o istruktura ng mga chromosome. Maraming mga bata na may mga problema sa chromosomal ang may mental at/o pisikal na mga depekto sa kapanganakan. Ang ilang mga problema sa chromosomal ay humahantong sa pagkakuha o panganganak ng patay.

Ang mga kromosom ay mga istrukturang tulad ng sinulid na matatagpuan sa mga selula ng ating katawan at naglalaman ng isang hanay ng mga gene. Ang mga tao ay may humigit-kumulang 20–25 libong mga gene na tumutukoy sa mga katangian tulad ng kulay ng mata at buhok, at responsable din sa paglaki at pag-unlad ng bawat bahagi ng katawan. Ang bawat tao ay karaniwang mayroong 46 chromosome, na pinagsama sa 23 chromosome na pares, kung saan ang isang chromosome ay minana mula sa ina, at ang pangalawa ay minana mula sa ama.

Mga sanhi ng chromosomal abnormalities

Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay kadalasang resulta ng isang error na nangyayari sa panahon ng pagkahinog ng isang tamud o itlog. Kung bakit nangyayari ang mga error na ito ay hindi pa alam.

Ang mga itlog at tamud ay karaniwang naglalaman ng 23 chromosome. Kapag nagsama-sama sila, bumubuo sila ng fertilized egg na may 46 chromosome. Ngunit kung minsan ay may mali sa panahon (o bago) pagpapabunga. Halimbawa, ang isang itlog o tamud ay maaaring mabuo nang hindi tama, bilang isang resulta kung saan maaari silang magkaroon ng mga karagdagang chromosome, o, sa kabaligtaran, maaari silang kulang sa mga chromosome.

Sa kasong ito, ang mga cell na may maling bilang ng mga chromosome ay nakakabit sa isang normal na itlog o tamud, bilang isang resulta kung saan ang nagresultang embryo ay may mga chromosomal abnormalities.

Ang pinakakaraniwang uri abnormalidad ng chromosomal tinatawag na trisomy. Nangangahulugan ito na sa halip na magkaroon ng dalawang kopya ng isang partikular na chromosome, ang isang tao ay may tatlong kopya. Halimbawa, mayroon silang tatlong kopya ng chromosome 21.

Sa karamihan ng mga kaso, ang isang embryo na may maling bilang ng mga chromosome ay hindi nabubuhay. Sa ganitong mga kaso, ang babae ay may pagkakuha, kadalasan sa mga unang yugto. Madalas itong nangyayari nang maaga sa pagbubuntis, bago pa man napagtanto ng babae na siya ay buntis. Mahigit sa 50% ng mga miscarriages sa unang trimester ay sanhi ng mga chromosomal abnormalities sa embryo.

Maaaring mangyari ang iba pang mga pagkakamali bago ang pagpapabunga. Maaari silang humantong sa mga pagbabago sa istraktura ng isa o higit pang mga chromosome. Ang mga taong may structural chromosomal abnormalities ay karaniwang may normal na bilang ng mga chromosome. Gayunpaman, ang maliliit na piraso ng isang chromosome (o isang buong chromosome) ay maaaring tanggalin, kopyahin, baligtarin, maling lugar, o palitan ng bahagi ng isa pang chromosome. Ang mga pagbabagong istrukturang ito ay maaaring walang epekto sa isang tao kung nasa kanya ang lahat ng mga chromosome, ngunit ang mga ito ay muling inayos. Sa ibang mga kaso, ang mga ganitong pagbabago ay maaaring humantong sa pagkawala ng pagbubuntis o mga depekto sa panganganak.

Ang mga error sa cell division ay maaaring mangyari sa lalong madaling panahon pagkatapos ng fertilization. Ito ay maaaring humantong sa mosaicism, isang kondisyon kung saan ang isang tao ay may mga cell na may iba't ibang genetic makeup. Halimbawa, ang mga taong may isang anyo ng mosaicism, Turner syndrome, ay walang X chromosome sa ilan, ngunit hindi lahat, ng mga cell.

Diagnosis ng chromosomal abnormalities

Maaaring masuri ang mga abnormalidad ng chromosomal bago ipanganak ang sanggol sa pamamagitan ng prenatal testing, tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling, o pagkatapos ng kapanganakan gamit ang pagsusuri sa dugo.

Ang mga cell na nakuha mula sa mga pagsubok na ito ay lumaki sa laboratoryo at pagkatapos ay ang kanilang mga chromosome ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang laboratoryo ay gumagawa ng isang imahe (karyotype) ng lahat ng chromosome ng isang tao, na nakaayos sa pagkakasunud-sunod mula sa pinakamalaki hanggang sa pinakamaliit. Ang isang karyotype ay nagpapakita ng bilang, laki at hugis ng mga chromosome at tumutulong sa mga doktor na matukoy ang anumang abnormalidad.

Ang unang prenatal screening ay binubuo ng pagkuha ng maternal blood test sa unang trimester ng pagbubuntis (sa pagitan ng 10 at 13 na linggo ng pagbubuntis), pati na rin ang isang espesyal na pagsusuri sa ultrasound sa likod ng leeg ng sanggol (ang tinatawag na nuchal translucency).

Ang pangalawang pagsusuri sa prenatal ay isinasagawa sa ikalawang trimester ng pagbubuntis at binubuo ng pagsusuri sa dugo ng ina sa pagitan ng 16 at 18 na linggo. Tinutukoy ng screening na ito ang mga pagbubuntis na mas mataas ang panganib na magkaroon ng mga genetic disorder.

Gayunpaman, hindi maaaring tumpak na matukoy ng mga pagsusuri sa pagsusuri ang Down syndrome o iba pa. Iminumungkahi ng mga doktor na ang mga kababaihan na may abnormal na mga resulta ng pagsusuri sa pagsusuri ay sumailalim sa mga karagdagang pagsusuri - chorionic villus sampling at amniocentesis - upang tiyak na masuri o maalis ang mga karamdamang ito.

Ang pinakakaraniwang mga abnormalidad ng chromosomal

Ang unang 22 pares ng chromosome ay tinatawag na autosome o somatic (non-sex) chromosome. Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng mga chromosome na ito ay kinabibilangan ng:

1. Down syndrome (trisomy 21) ay isa sa mga pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal, na nasuri sa humigit-kumulang 1 sa 800 na sanggol. Ang mga taong may Down syndrome ay may iba't ibang antas ng pag-unlad ng kaisipan, mga katangian ng facial features at, kadalasan, mga congenital abnormalities sa pagbuo ng puso at iba pang mga problema.

Ang mga modernong prospect para sa pag-unlad ng mga batang may Down syndrome ay mas maliwanag kaysa sa dati. Karamihan sa kanila ay may banayad hanggang katamtamang mga kapansanan sa intelektwal. Sa maagang interbensyon at espesyal na edukasyon, marami sa mga batang ito ay natututong bumasa at sumulat at lumahok sa iba't ibang aktibidad mula pagkabata.

Ang panganib ng Down syndrome at iba pang trisomies ay tumataas sa edad ng ina. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay humigit-kumulang:

1 sa 1300 - kung ang ina ay 25 taong gulang;
1 sa 1000 - kung ang ina ay 30 taong gulang;
1 sa 400 - kung ang ina ay 35 taong gulang;
1 sa 100 - kung ang ina ay 40 taong gulang;
1 sa 35 – kung ang ina ay 45 taong gulang.

2. Trisomy 13 at 18 chromosome – ang mga trisomies na ito ay kadalasang mas seryoso kaysa sa Down syndrome, ngunit sa kabutihang palad ay medyo bihira. Humigit-kumulang 1 sa 16,000 na sanggol ang ipinanganak na may trisomy 13 (Patau syndrome), at 1 sa 5,000 na sanggol ay ipinanganak na may trisomy 18 (Edwards syndrome). Ang mga bata na may trisomy 13 at 18 ay karaniwang dumaranas ng malubhang pagkaantala sa pag-iisip at maraming mga depekto sa kapanganakan. Karamihan sa mga batang ito ay namamatay bago sumapit ang isang taon.

Ang huling, ika-23 na pares ng mga chromosome ay ang mga sex chromosome, na tinatawag na X chromosome at ang Y chromosomes Karaniwan, ang mga babae ay may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome. Ang mga abnormalidad sa sex chromosome ay maaaring magdulot ng kawalan ng katabaan, mga problema sa paglaki, at mga problema sa pag-aaral at pag-uugali.

Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng sex chromosome ay kinabibilangan ng:

1. Turner syndrome – Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 2,500 babaeng fetus. Ang isang batang babae na may Turner syndrome ay may isang normal na X chromosome at ganap o bahagyang nawawala ang pangalawang X chromosome. Karaniwan, ang mga babaeng ito ay baog at hindi sasailalim sa mga pagbabago ng normal na pagdadalaga maliban kung umiinom sila ng mga sintetikong sex hormone.

Ang mga batang babae na apektado ng Turner syndrome ay napakaikli, bagaman ang paggamot na may growth hormone ay maaaring makatulong sa pagtaas ng taas. Bilang karagdagan, mayroon silang isang buong saklaw ng mga problema sa kalusugan, lalo na sa puso at bato. Karamihan sa mga batang babae na may Turner syndrome ay may normal na katalinuhan, bagama't nakakaranas sila ng ilang kahirapan sa pag-aaral, lalo na sa matematika at spatial na pangangatwiran.

2. Trisomy X chromosome – Humigit-kumulang 1 sa 1000 kababaihan ang may dagdag na X chromosome. Napakatangkad ng mga ganyang babae. Karaniwan silang walang mga pisikal na depekto sa kapanganakan, nakakaranas ng normal na pagdadalaga, at fertile. Ang ganitong mga kababaihan ay may normal na katalinuhan, ngunit maaari ring magkaroon ng malubhang problema sa pag-aaral.

Dahil ang mga batang babae ay malusog at may normal na hitsura, madalas na hindi alam ng kanilang mga magulang na ang kanilang anak na babae ay mayroon nito. Nalaman ng ilang magulang na ang kanilang anak ay may katulad na karamdaman kung ang ina ay sumailalim sa isa sa mga invasive prenatal diagnostic na pamamaraan (amniocentesis o choriocentesis) sa panahon ng pagbubuntis.

3. Klinefelter syndrome – Ang karamdamang ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 500 hanggang 1000 lalaki. Ang mga batang lalaki na may Klinefelter syndrome ay may dalawa (at minsan higit pa) X chromosome kasama ang isang normal na Y chromosome. Ang ganitong mga batang lalaki ay karaniwang may normal na katalinuhan, bagaman marami ang may problema sa pag-aaral. Kapag lumaki ang gayong mga batang lalaki, nabawasan ang pagtatago ng testosterone at sila ay baog.

4. Disomy sa Y chromosome (XYY) – Humigit-kumulang 1 sa 1,000 lalaki ang ipinanganak na may isa o higit pang dagdag na Y chromosomes. Ang mga lalaking ito ay nakakaranas ng normal na pagdadalaga at hindi baog. Karamihan ay may normal na katalinuhan, bagama't maaaring may ilang mga kahirapan sa pag-aaral, kahirapan sa pag-uugali at mga problema sa pagsasalita at pagkuha ng wika. Tulad ng trisomy X sa mga kababaihan, maraming lalaki at kanilang mga magulang ang hindi nakakaalam na mayroon silang disorder hanggang sa prenatal diagnosis.

Hindi gaanong karaniwang mga abnormalidad ng chromosomal

Ang mga bagong paraan ng pagsusuri ng chromosome ay maaaring makakita ng maliliit na chromosomal abnormalities na hindi makikita kahit sa ilalim ng isang malakas na mikroskopyo. Dahil dito, parami nang parami ang mga magulang ang natututo na ang kanilang anak ay may genetic abnormality.

Ang ilan sa mga hindi pangkaraniwang at bihirang mga anomalyang ito ay kinabibilangan ng:

Pagtanggal - kawalan ng isang maliit na seksyon ng isang chromosome;
Microdeletion - ang kawalan ng napakaliit na bilang ng mga chromosome, marahil isang gene lamang ang nawawala;
Pagsasalin - bahagi ng isang chromosome ang nagdurugtong sa isa pang chromosome;
Inversion - bahagi ng chromosome ay nilaktawan, at ang pagkakasunud-sunod ng mga gene ay nababaligtad;
Pagdoble (pagdoble) - bahagi ng kromosoma ay nadoble, na humahantong sa pagbuo ng karagdagang genetic na materyal;
Ring Chromosome - Kapag ang genetic na materyal ay tinanggal mula sa magkabilang dulo ng chromosome at ang mga bagong dulo ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang singsing.

Ang ilang mga chromosomal pathologies ay napakabihirang na isa o ilang mga kaso lamang ang alam ng agham. Ang ilang mga abnormalidad (halimbawa, ilang mga pagsasalin at pagbabaligtad) ay maaaring walang epekto sa kalusugan ng isang tao kung nawawala ang non-genetic na materyal.

Ang ilang mga hindi pangkaraniwang karamdaman ay maaaring sanhi ng maliliit na pagtanggal ng chromosomal. Ang mga halimbawa ay:

Cry Cat Syndrome (pagtanggal sa chromosome 5) - ang mga may sakit na bata sa pagkabata ay nakikilala sa pamamagitan ng isang malakas na sigaw, na parang isang pusa na sumisigaw. Mayroon silang malalaking problema sa pisikal at intelektwal na pag-unlad. Humigit-kumulang 1 sa 20–50 libong sanggol ang ipinanganak na may ganitong sakit;
Prader-Will syndromeAt (pagtanggal sa chromosome 15) - ang mga batang may sakit ay may mga paglihis sa pag-unlad at pag-aaral ng kaisipan, maikling tangkad at mga problema sa pag-uugali. Karamihan sa mga batang ito ay nagkakaroon ng matinding katabaan. Humigit-kumulang 1 sa 10–25 libong sanggol ang ipinanganak na may ganitong sakit;
DiGeorge syndrome (chromosome 22 deletion o 22q11 deletion) – Humigit-kumulang 1 sa 4,000 sanggol ay ipinanganak na may pagtanggal sa isang partikular na bahagi ng chromosome 22. Ang pagtanggal na ito ay nagdudulot ng iba't ibang problema na maaaring kabilang ang mga depekto sa puso, cleft lip/palate (cleft palate at cleft lip), mga sakit sa immune system, abnormal na mga tampok ng mukha at mga problema sa pag-aaral;
Wolf-Hirschhorn syndrome (pagtanggal sa chromosome 4) – ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, mga depekto sa puso, mahinang tono ng kalamnan, mga seizure at iba pang mga problema. Ang kundisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50,000 mga sanggol.

Maliban sa mga taong may DiGeorge syndrome, ang mga taong may mga sindrom sa itaas ay baog. Tulad ng para sa mga taong may DiGeorge syndrome, ang patolohiya na ito ay minana ng 50% sa bawat pagbubuntis.

Maaaring matukoy kung minsan ang mga bagong paraan ng pagsusuri ng chromosome kung saan nawawala ang genetic na materyal, o kung saan mayroong dagdag na gene. Kung alam ng doktor kung nasaan ang salarin abnormalidad ng chromosomal, maaari niyang tasahin ang buong lawak ng impluwensya nito sa bata at magbigay ng tinatayang pagtataya para sa pag-unlad ng batang ito sa hinaharap. Kadalasan ay nakakatulong ito sa mga magulang na magpasya na ipagpatuloy ang pagbubuntis at maghanda nang maaga para sa pagsilang ng isang sanggol na medyo naiiba sa lahat.